Семья пациентки призывает HSE создать программу помощи при болезни Хантингтона

История Шинейд и её матери стала примером того, как отсутствие координации в ирландской системе здравоохранения может привести к трагическим последствиям. Мать Шинейд начала проявлять симптомы болезни Хантингтона ещё в 2010 году — падения, нарушение походки, невнятная речь, — но официальный диагноз был поставлен только в январе 2022 года.

Упущенная диагностика деда

Корни проблемы уходят ещё глубже. В 2015 году дед Шинейд по материнской линии получил положительный результат теста на болезнь Хантингтона. Больница направила письмо семейному врачу с рекомендацией направить семью на генетическое консультирование, предупредив о серьёзных последствиях для родственников. Однако ни врач, ни больница так и не связались с семьёй.

В это же время мать Шинейд обращалась к врачам с жалобами на падения, потерю координации и другие симптомы. У неё случились две попытки суицида, потребовавшие госпитализации, а дома было ещё больше. «Она лежала на полу и билась головой о плитку, потому что знала, что с ней что-то происходит, но чувствовала, что её никто не слушает», — рассказывает Шинейд.

Парадоксально, но мать и дед наблюдались у одного и того же семейного врача и в одном неврологическом отделении. Тем не менее связь между случаями не была установлена более десяти лет.

Что такое болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона — редкое прогрессирующее заболевание, при котором повреждаются нервные клетки головного мозга. Профессор Орла Хардиман, невролог из больницы Бомонт в Дублине, описывает его как сочетание «болезни двигательных нейронов, болезни Паркинсона, болезни Альцгеймера и лобно-височной деменции вместе, но с более длительным течением».

В Ирландии, по оценкам, около 1000 человек страдают этим заболеванием, хотя профессор Хардиман считает, что это лишь «верхушка айсберга». Болезнь передаётся генетически: вероятность передачи гена ребёнку составляет один к двум, а если ген присутствует, вероятность развития заболевания близка к 100%.

Важность ранней диагностики

Знание о наличии гена критически важно. Для пациентов это означает возможность пройти преимплантационное генетическое тестирование, чтобы предотвратить передачу болезни следующему поколению. Для врачей информация о семейном анамнезе позволяет быстро распознать ранние симптомы и организовать необходимую помощь.

После постановки диагноза в 2022 году мать Шинейд отправили домой с брошюрой. Семье пришлось самостоятельно искать информацию в интернете и организовывать план ухода. «Со стороны семейного врача не было никакой координации», — говорит Шинейд.

План помощи существует, но не внедрён

В июле 2025 года HSE урегулировала дело с семьёй после медиации. Больница принесла извинения за недостатки в уходе, которые привели к задержке диагностики.

Ещё в 2022 году была создана рабочая группа для разработки программы помощи пациентам с болезнью Хантингтона. Профессор Хардиман, которая тогда возглавляла неврологическую службу HSE, помогла разработать этот план. Документ был представлен в HSE с подробным описанием необходимых мер, но до сих пор находится на рассмотрении.

Профессор Хардиман предлагает создать несколько региональных центров по всей стране, специализирующихся на болезни Хантингтона, по модели, аналогичной той, что используется для пациентов с болезнью двигательных нейронов. «Нам нужны структуры и услуги, где люди, знающие эту болезнь, будут управлять состоянием, предвидеть возможные проблемы, идти рядом с людьми и семьями, а не разбирать последствия потом», — подчеркивает она.

В заявлении для RTÉ HSE сообщила, что главный клинический директор встретился с представителями пациентов и их семей, чтобы выслушать их проблемы. «После этого взаимодействия рассматриваются дальнейшие шаги», — говорится в сообщении.

Шинейд настаивает: «Изменения должны произойти сейчас, чтобы ни одна другая семья не прошла через то, через что прошли мы».